otázka |
Odpoveď |
Jakie są trzy fenotypy mutacji w genach RAG1 oraz RAG2? začať sa učiť
|
|
1. cięzki niedobór odporności - brak limf. T i B, 2. zespół Omenna, 3. rozsiane zakażenie CMV
|
|
|
Jak się bada odpowiedź humoralną? začať sa učiť
|
|
1. ilościowe oznaczanie populacji i subpopulacji limf., klas i podklas przeciwciał,2. badanie odpowiedzi na antygeny białkowe - toksoidy tężca, błonnicy, lub antygen węglowodanowy 3. badanie histologiczne węzłów chłonnych- bo w niedobrze odp humoralnej tylko grasica jest dobrze rozwinięta
|
|
|
W jaki sposób bada się odp. komórkową? začať sa učiť
|
|
1. immunofenotypowanie, 2. próba tuberkulinowa lub za pomocą Candida albicans, anatoksyny tężca, wirusa świnki, 3. pobudzenie mitogenami limf. T in vitro
|
|
|
Jak bada się funkcjonowanie ukł. dopełniacza?\ začať sa učiť
|
|
testy przesiewowe 1. test CH50 - droga klasyczna, 2. test AH50 - droga alternatywna- erytrocyty owcy opłaszczone przeciwciałami
|
|
|
Czym się charakteryzują pierwotne niedobory odporności związane z zaburzeniami wytwarzania przeciwciał? začať sa učiť
|
|
Są najczęstsze - 70%, diagnozowane w 3-24 miesiącu życia, nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych - Steptococcus pneumonie, Haemofilius influenzae
|
|
|
Czym spowodowana jest agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (Brutona) začať sa učiť
|
|
1. brak lub śladowa ilość limf. B, 2. defekt dojrzewania limf. B, odporność przeciwwirusowa sprawna, ale nie dotyczy enterowirusów, dobra ilość limf. T, defekt kinazy TEC, neutropenia u 25% chorych
|
|
|
Charakter agammaglobulinemii dziedziczonej autosomalnie recesywnie? začať sa učiť
|
|
1. połowa przypadków to dziewczynki, 2. mutacja genu dla 14.1, BLNK, łańcucha lekkiego lub ciężkiego
|
|
|
Na czym polega pospolity zmienny niedobór odproności CVID? začať sa učiť
|
|
zmniejszenie IgA, IgG, u 50% IgM, chodzi tu o nieprzkształcanie się w komórki plazmatyczne, upośledzona odp. na szczepienia,
|
|
|
Do czego może doprowadzić agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X Brutona? začať sa učiť
|
|
Do zmian roztrzeniowych oskrzeli, przewlekłego zapalenia zatok, najczęstsza śmierć jest w wyniku przewlekłego enterowirusowego zapalenia opon mózgowych i mózgu
|
|
|
začať sa učiť
|
|
hiperplazją grudkową w GALT, objawami przypominajacymi celiakię, częstszymi nowotworami, autoagresjami, chłoniakami
|
|
|
Jaki jest najczęstszy pierwotny niedobór odporności? začať sa učiť
|
|
|
|
|
Czym się charakteryzuje niedobór odporności związany ze zwiększeniem IgM (zespół hiper-IgM) začať sa učiť
|
|
normalbe stężenie IgM u połowy pacjentów lub podwyższone, prawidłowa liczba limfocytów B, brak przeciwciał innych klas
|
|
|
Czym się charakteryzuje wersja sprzężona z chromosomem X niedobór odporności związany ze zwiększeniem IgM (zespół hiper-IgM)? začať sa učiť
|
|
Tu jest mutacja dla CD154 limfocytów T - brak sygnału do przełączania klasy, uderzające są zakażenia Pneumocystis, wirusami hepatotropowymi, nowowtwory wątroby i dróg żółciowych
|
|
|
Czym charakteryzuje się niedobór odporności ze zwiększeniem IgE - zespół Joba? začať sa učiť
|
|
Triada objawów - podwyższone IgE, nawracające ropnie skóry o etiologii gronkowcowej, 3. ciężkie, nawracajace zakażenia płuc, eozynofilia
|
|
|
Jak uwarunkowany jest zespół Joba? začať sa učiť
|
|
1. dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja inaktywująca w genie STAT3, 2. dziedziczona autosomalnie recesywnie mutacja w genie DOCK8 lub kinazie TYK2
|
|
|
Czym się charakteryzuje zespół DiGorge'a? začať sa učiť
|
|
zaburzenia rozwoju 3 i 4 kieszonki gardłowej - 1. deformacja twarzy, 2. wady serca i dużych naczyń, 3. niedorozwój grasic i przytarczyc
|
|
|
Do czego może prowadzić zespół DiGorge'a? začať sa učiť
|
|
do choró autoimmunizacyjnych jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów
|
|
|
Leczenie zespołu DiGorge'a? začať sa učiť
|
|
1. przeszczep grasicy, 2. przeszczep macierzystych komórek krwiotwórczych
|
|
|
Jaki jest akronim zespołu DiGorge'a? začať sa učiť
|
|
CATCH 22 - cardiac abnormalities, abnormal face, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia
|
|
|
Inne drobne niedobory odporności komórkowej? začať sa učiť
|
|
1. zespół nezelofa, 2. selektywny niedobór limf. T ze zmniejszoną akt. fosforylazy nukleotydów purynowych, 3. niedobór odp. z brakiem limf. T CD8+ - kanaza ZAP-70
|
|
|
Na czym polega zespół Wiskotta-Aldricha? začať sa učiť
|
|
1. skaza krwotoczna - krwawienia, biegunki krwotoczne, 2. zmiany skórne o char. atopowego zap. skóry, 3. infekcje wirusowe, bakteryjne, 4. średnia życia nie przekracza 15 lat, 5. mutacja w genie WASP co upośledza polimeryzacje aktyny - fagocytozę
|
|
|
Do czego może doprowadzić zespół Wiskotta-Aldricha? začať sa učiť
|
|
do śmierci w wyniku zakażeń i nowowtworów, głównie chłoniaków, szczególnie Burkitta
|
|
|
leczenie Wiskotta-Aldricha? začať sa učiť
|
|
Jedyne skuteczne leczenie to przeszczep k. krwiotwórczych, splenektomia dla zmniejszenia krwawień
|
|
|
Czym charakteryzują się SCID - cięzke złożone niedobory odpornośći? začať sa učiť
|
|
biegunki, nawracające zakażenia, zatrzymanie wzrostu, nawet szczepionka BCG stanowi śmiertelne zagrożenie
|
|
|
Jaki jest najczęstszy SCID? začať sa učiť
|
|
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B+, NK-, T- začať sa učiť
|
|
mutacja genu podjednostki receptora interleukin ważnych dla NK oraz T, prawidłowa liczba limf. B ale bez przełączania klas, hipoplazja obwodowych narządów limfatycznych, mutacja genu dla CD45
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B+, NK+, T- začať sa učiť
|
|
mutacja genu dla receptora IL-7 lub genu dla CD3 - limf. T nie wychodzą z grasicy
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B-, NK+, T- začať sa učiť
|
|
mutacja w genach RAG1 i RAG2 które są ważne dla reanżaracji genów dla TCR oraz BCR lub mutacja enzymu Artemis uczestniczącym w naprawie podwójnych złamań nici
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B-, NK-, T- začať sa učiť
|
|
dochodzi do mutacji w genie deaminazy adenozynowej ADA, która jest enzymem szlaku katabolizmu puryn, limf. są szczególnie wrażliwe na toksyczny deoksyATP, który hamuje też syntezę DNA poprzez który hamuje także reduktazę rybonukleotydową co uniemożliwia synteze DNA, zaburzenie w ukł. kostnoszkieletowym, neurologiczne, jak ślepota korowa czy dystonia
|
|
|
začať sa učiť
|
|
1. przeszczep komórek krwiotwórczych bez immunosupresji i usuwania szpiku, 2. haploidentyczny przeszczep z usunięciem limf. T, 3. długofalowe podanie przeciwciała, 4. 90% skutek w pdoawnaiu ADA z gliklem polietylenowym
|
|
|
Czym się charakteryzuje zespół nagich limfocytów? BLS začať sa učiť
|
|
nie ma MHC II przy prawidłowej lub zmniejszonej ilości MHC klasy I, nie jest ciężkim niedoborem odpornośći, ale bez przeszczepu krwiotwórczych nie przeżyje się do 10 roku życia
|
|
|
Jakie są niedobory odporności związane z zaburzeniami naprawy DNA? začať sa učiť
|
|
1. ataksja teleangiektazja, 2. zespół ATLD, 3. zespół Nijmegen
|
|
|
Czym charakteryzuje się ataksja teleangiektazja? začať sa učiť
|
|
1. niezborność ruchowa - ataksja, 2. rozszerzone obwodowe naczynia krwionośne, 3. hipogonadyzm, 4. zwiększona częstosć występowania nowotworów w młodym wieku, defekt dojrzewania limf. B
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół ATLD? začať sa učiť
|
|
tak jak ataksja teleangiektazja ale wolniejsza
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół Nijmegen? začať sa učiť
|
|
nie występuje ataksja, ani wady w naczyniach krwionośnych, tylko opóźnienie wzrostu, mikrocefalia, upośledzenie umysłowe, reszta objawów podobna
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół WHIM? začať sa učiť
|
|
Mutacja w genie dla chemokiny CCR4, Warts- brodawki, Hipergammaglobulinemia, Immunodeficiency, Myelokathesis - zatrzymanie dojrzałych neutrofili w szpiku, leczenie antagonistą CCR4 czyli plerykasfor
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół Schwachmanna-Diamonda? začať sa učiť
|
|
1. niewydolność trzustki, 2. zaburzenia w hematopoezie, 3. defrmacje w ukł kostnym, 4. neutropenia
|
|
|
Czym się charakteryzyje przewlekła choroba ziarniniakowa? začať sa učiť
|
|
Mutacja w genie oksydazy NADPH powoduje zaburzenia zabijania patogenów wewnątrzkomórkowych przez RFT oraz zaburzenia zabijania tych co wytw. katalazę, co jest oporne na antybiotyki - tworzą się ziarniniaki i dochodzi do zwłóknienia lub mutacja w dehydrogenazie glukozo-6-fosforanu które daje podobne objawy ale później
|
|
|
Czym się charakteryzuje zespół Chediaka-Higashiego? začať sa učiť
|
|
komórki z olbrzymimi lizosomami, neutrofile bez ziaren azuroflinych, katepsyny G i elastazy, nawracające zakażenia, choroby przyzębia, wybroczyny, zaburzenia pigmentacji
|
|
|
Czym się charakteryzuje defekt CD18 ? začať sa učiť
|
|
zapalenia tkanki okołozębowej z wypadaniem zębów, nawracające zakażenia śluzówek, skóy z char. brakiem wydzieliny ropnej, całkowity jej brak powoduje śmierć, a jej ilość w 10% może być bezobjawowa
|
|
|
Czym się charakteryzuje defekt syntezy fukozy? začať sa učiť
|
|
zaburzenia jak w typie I +zaburzenia wzrostu i opóźnienie umysłowe
|
|
|
Czym spowodowany jest obrzęk naczynioruchowy Quinckiego? začať sa učiť
|
|
niedoborem C1 dopełniacza
|
|
|
Czym charakteryzuje się AIDS? začať sa učiť
|
|
1. zakażenia oportunistyczne, 2. nowotwory o patogenezie wirusowej jak mięsak Kaposiego, chłoniak z EBV, czy nowotwory narządó płciowych HPV proces degeneracji OUN - zespoły otępienne oraz zapalenie mózgu
|
|
|
Jaki podtyp wirusa HIV dominuje na świecie? začať sa učiť
|
|
|
|
|
Drogi zarażenie wirusa HIV začať sa učiť
|
|
1. kontakty seksualne, 2. zakażona krew i preparaty krwiopochodne, 3. z matki na dziecko w ostatnim trymestrze ciąży, podczas porodu oraz podczas karmienia piersią
|
|
|
Jak wirus HIV wnika do komórek? začať sa učiť
|
|
Za pomocą cząsteczki CD4 (ma większe do niej powinowactwo niż MHC II) oraz za pomocą CXCR4
|
|
|
Jakie mamy szczepy wirusa HIV? začať sa učiť
|
|
M-tropowe R5 - tropizm do makrofagów i limfocytów - droga seksualna, dominują w początkowych stadiach zakażenia, szczep T-tropowy X4 głównie wykrozystują CXCR5 - limfocyty krwi obwodowej
|
|
|
začať sa učiť
|
|
|
|
|
Co jest głównym siedliskiem wirusa HIV? začať sa učiť
|
|
GALT, gdzie niszczy on komórki pamięci
|
|
|
Co jest głównym czynnikiem determinującym progresję do AIDS? začať sa učiť
|
|
przewlekłą aktywacja ukł. odpornościowego
|
|
|